机译:法布里氏病男性和女性患者中p.Asn215Ser(p.N215S)GLA突变的表型特征:多中心Fabry Registry研究
cardiac variant Fabry disease GLA p.Asn215Ser p.N215S phenotype;
机译:男性和女性患者的P.N215S Fabry疾病基因型的表型特征:多中心法布里登记研究
机译:男性和女性患者的P.N215S Fabry疾病基因型的表型特征:多中心法布里登记研究
机译:患有毛囊疾病的响应与均匀的Gla突变P.N215s与Migalastat治疗
机译:用白色物质病变的法布里疾病患者的步态特征及其鉴别能力
机译:研究罕见遗传病结果的患者报告登记系统:DuchenneneConnect。
机译:雌性患者的第一个表型描述Gla的C.610 T C变体:肾脏主要呈现法布里病
机译:女性GLA基因内含突变的经典Anderson-Fabry疾病表型:病例报告