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The whole genome sequences and experimentally phased haplotypes of over 100 personal genomes

机译:超过100个个人基因组的完整基因组序列和实验阶段单倍型

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摘要

BackgroundSince the completion of the Human Genome Project in 2003, it is estimated that more than 200,000 individual whole human genomes have been sequenced. A stunning accomplishment in such a short period of time. However, most of these were sequenced without experimental haplotype data and are therefore missing an important aspect of genome biology. In addition, much of the genomic data is not available to the public and lacks phenotypic information.
机译:背景自2003年人类基因组计划完成以来,据估计已测序了超过200,000个完整的人类全基因组。在如此短的时间内取得惊人的成就。但是,这些基因大多数都没有实验单倍型数据进行测序,因此缺少基因组生物学的重要方面。另外,许多基因组数据不公开,并且缺乏表型信息。

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