机译:RNA‐Seq检测到SAMD12‐EXT1融合转录本并导致多发性骨软骨瘤患儿发现EXT1缺失
exostoses gene fusion multiple hereditary osteochondroma;
机译:RNA-SEQ检测SAMD12-EXT1融合转录物,并导致在具有多个截骨粒细胞的儿童中发现EXT1缺失
机译:内含子缺失和EXT1基因的近端复制:一种多发性骨软骨瘤的新型致病机制
机译:10个多个骨软骨瘤家族中EXT1或EXT2中大缺失的断点表征
机译:de Bruijn图的启发式成对比对,有助于从RNA-Seq数据同时发现相关生物中的转录本
机译:CHS基因转录水平的定量导致发现siRNA介导的组织特异性基因沉默
机译:10个多个骨软骨瘤家族中EXT1或EXT2中大缺失的断点表征
机译:从EXT1基因中删除外显子8会导致一个有三个受影响成员的家庭中的多个骨软骨瘤(MO)