3‐MGA cardiolipin metabolism MEGDHEL mitochondria SERAC1;
机译:鉴定Megdhel综合征的Serac1基因中的新型剪接位点突变?
机译:查明两名经典和非典型CHARGE综合征表型患者CHD7基因的两个新的剪接位点突变
机译:在华格纳综合征的日本家庭中CSPG2基因的新型剪接位点突变的鉴定。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:RAB23中的一个新的异常剪接位点突变导致mRNA中的八个核苷酸缺失并且对阿联酋近亲家族的木匠综合症负责
机译:COL3A1基因的剪接缺陷:具有外显子突变和Ehlers-Danlos综合征IV型患者的5'(供体)剪接位点突变的明显偏爱