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Functional characterization of a SNP (F51S) found in human alpha 1‐antitrypsin

机译:人类α1-抗胰蛋白酶中发现的SNP(F51S)的功能表征

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摘要

BackgroundAlpha 1‐antitrypsin (A1AT) deficiency is related to lung and liver diseases, including pulmonary emphysema and liver cirrhosis in humans. Genetic variations including single nucleotide polymorphisms (SNPs) of SERPINA1 are responsible for A1AT deficiency, but the characteristics of the SNPs are not well‐understood. Here, we investigated the features of a rare SNP (F51S) of A1AT, which introduces an additional N‐glycosylation site in the N‐terminal region of A1AT.
机译:背景α1-抗胰蛋白酶(A1AT)缺乏与肺和肝脏疾病有关,包括人类的肺气肿和肝硬化。包括SERPINA1的单核苷酸多态性(SNP)在内的遗传变异是造成A1AT缺乏的原因,但SNP的特征尚不清楚。在这里,我们研究了A1AT的一种罕见SNP(F51S)的特征,它在A1AT的N-末端区域引入了一个额外的N-糖基化位点。

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