机译:Chd7中的内含子突变产生了一个神秘的剪接位点从而在CHARGE综合征的小鼠模型中引起了异常的剪接
机译:Chd7中的内含子突变产生了一个神秘的剪接位点,从而在CHARGE综合征的小鼠模型中引起了异常的剪接
机译:Chd7中的内含子突变产生了一个神秘的剪接位点,从而在CHARGE综合征的小鼠模型中引起了异常的剪接
机译:FGB中的深度内含子突变会形成共有的外显子剪接增强子基序,从而导致由异常的mRNA剪接引起的纤维蛋白原血症,可通过反义寡核苷酸治疗在体外进行纠正。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:深度内含子突变引起的部分雄激素不敏感综合征形成了AR基因的另一个剪接受体位点
机译:CHD7中的内肠突变产生了隐蔽的剪接部位,导致电荷综合征的小鼠模型中的异常剪接