机译:没有删除17p11.2的Smith-Magenis综合征患者的RAI1变异。
机译:具有特征性史密斯-马格尼斯综合征的患者中经典17p11.2缺失,非典型缺失和RAI1改变的检测。
机译:没有删除17p11.2的史密斯-马格尼斯综合征患者中九个新的RAI1截短突变的鉴定。
机译:KCNQ1的新型缺失突变导致近乎溺水的患者家庭中的长QT综合征
机译:遗传学的新面貌:医学界对提高患者满意度的教育。 22q11.2删除综合征和特纳综合征的比较。
机译:维甲酸诱导的1基因(RAI1)疑似史密斯-马格尼斯综合征,未缺失17p11.2的患者的分子分析
机译:没有17p11.2缺失的Smith-Magenis综合征患者的RAI1变异