Smith-Magenis综合征诊断方法探讨

摘要

【目的】探讨Smith-Magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征,以期提高国内对该病的认识。【方法】本研究通过对患儿行外周血染色体微阵列分析、血尿常规、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3、皮质醇（8a）、泌乳素、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、肝肾功能、血生化、空腹胰岛素及餐后2 h血糖、乙肝两对半等实验室检查,以及骨龄测定和垂体核磁共振等影像学检查来诊断Smith-Magenis综合征,并对该病患儿的病情进行评估及观察。【结果】该病例中患儿染色体微阵列分析示：chr17p11.2区域发生约3.6 Mb片段缺失,包含RAI1等重要功能基因,该基因与Smith-Magenis综合征相关。结合患儿临床表现,明确诊断患儿为Smith-Magenis综合征。【结论】基因检查是诊断Smith-Magenis综合征的重要标准。儿童特殊面容合并多系统障碍,早期进行基因检查有利于早期诊断,降低时间及经济成本。