机译:Wolcott-Rallison综合征:EIF2AK3的新突变和表达研究对新生儿糖尿病的病原学见解
机译:南印度永久性糖尿病与沃尔科特·雷利森综合征相关的儿童中的EIF2AK3突变
机译:Wolcott-Rallison综合征:EIF2AK3突变的临床,遗传和功能研究以及遗传异质性的建议。
机译:kir6.2和新生儿糖尿病的活化突变:新的临床综合征,新的科学见解和新疗法。
机译:对人类疾病的印记特别参考瞬态新生糖尿病和Beckwith-Wiedemann综合征
机译:建模的新生儿糖尿病突变对胰腺β细胞电活动和胰岛素分泌的影响。
机译:利用基因组聚合数据库计算致病性预测工具和膜片钳异源表达研究将先前发表的1型长QT综合征突变从致病性转变为良性
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