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【2h】

Craniofacial anomalies cataracts congenital heart disease sacral neural tube defects and growth and developmental retardation in two sisters: a new autosomal recessive MCA/MR syndrome?

机译：颅面畸形白内障先天性心脏病神经管缺损以及两姐妹的生长发育迟缓：一种新的常染色体隐性MCA / MR综合征？

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期刊名称 Journal of Medical Genetics
作者
J Siegel-Bartlet; A Levin; A Teebi; S Kennedy;
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作者单位

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年(卷),期 2002(39),2
年度 2002
页码 145–148
总页数 4
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词

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1. Previously Apparently Undescribed Autosomal-Recessive Multiple Congenital Anomalies/ Mental Retardation (MCA/MR) Syndrome Comprising: Fronto-Nasal Dysplasia, Hypertelorism, Short Stature and Brachydactily [J] . Motti Haimi Ruth Gershoni-Baruch Current Pediatric Reviews . 2007,第4期

机译：先前未曾描述的常染色体隐性遗传性多发性先天性异常/精神发育迟滞（MCA / MR）综合征，包括：额鼻发育异常，体力亢进，身材矮小和近距离畸形
2. Frontonasal malformation, first branchial arch anomalies, congenital heart defect, and severe central nervous system involvement: a possible "new" autosomal recessive syndrome? [J] . Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A American journal of medical genetics, Part A . 2006,第22期

机译：额鼻畸形，首个branch弓畸形，先天性心脏缺陷和严重的中枢神经系统受累：可能是“新的”常染色体隐性遗传综合征？
3. The burden of selected congenital anomalies amenable to surgery in low and middle-income regions: cleft lip and palate, congenital heart anomalies and neural tube defects [J] . Higashi Hideki, Barendregt Jan J., Kassebaum Nicholas J., Archives of disease in childhood . 2015,第3期

机译：在中低收入地区适合进行手术的某些先天性异常的负担：唇left裂，先天性心脏异常和神经管畸形
4. Macrocephaly epilepsy autism dysmorphic features and mental retardation in two sisters: a new autosomal recessive syndrome? [O] . K H Orstavik, P Strømme, J Ek, 1997

机译：两个姐妹的大头畸形癫痫自闭症畸形特征和智力低下：一种新的常染色体隐性遗传综合征？
5. Craniofacial anomalies, cataracts, congenital heart disease, sacral neural tube defects, and growth and developmental retardation in two sisters: a new autosomal recessive MCA/MR syndrome? [O] . Siegel-Bartlet, J, Levin, A, Teebi, A, 2002

机译：颅面畸形，白内障，先天性心脏病，神经管缺损以及两姐妹的生长发育迟缓：一种新的常染色体隐性MCA / MR综合征？

Craniofacial anomalies cataracts congenital heart disease sacral neural tube defects and growth and developmental retardation in two sisters: a new autosomal recessive MCA/MR syndrome?

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