机译:多米尼加共和国的碱性磷酸酶尿症:鉴定创始人AKU突变以及HGO基因突变热点的进一步证据
机译:p的识别。具有新的可变性白内障表型的中国家庭中的R116H突变:αa-晶状体蛋白基因突变热点的证据
机译:家族性垂体腺瘤中芳烃受体相互作用蛋白基因的R304X突变是突变热点还是创始人效应?
机译:重温葡萄牙吉普赛人的MSUD:BCKDHA基因内创始人突变和热点突变的证据。
机译:在阿联酋的Alaptonuria的家族中HgO基因中的R58FS突变
机译:胸主动脉瘤和解剖涉及的SMC收缩基因突变的鉴定和表征。
机译:对链球菌尿症(AKU)突变和多态性的分析表明CCC序列基序是纯尿酸12双加氧酶基因(HGO)中的突变热点。
机译:多米尼加共和国的碱性磷酸酶尿症:鉴定创始人AKU突变以及HGO基因突变热点的进一步证据