机译:与短肋多发性综合征III和先天性感染样综合征相关的复杂血缘:畸形综合征的诊断问题
机译:复杂的血缘性伴有短肋多发性综合征III和先天性感染样综合征:畸形综合征的诊断问题。
机译:使用下一代面板测序鉴定与III型短肋多指综合征有关的新型DYNC2H1突变
机译:有针对性的下一代测序技术可确定DYNC2H1的新型复合杂合突变,该胎儿患有短肋多指综合征,III型
机译:使用地标特定于局部纹理描述符识别多兆态综合征
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:DYNC2H1突变导致窒息性胸肌营养不良和短肋多囊综合征III型
机译:在NEK1基因内含子4中具有纯合子剪接位点突变的孕中期胎儿短肋指状多发综合征III型(Verma-Naumoff)的产前诊断和分子遗传学分析