机译:导致串联重复的基因组重排与10q24处的手裂手裂畸形3(SHFM3)相关。
机译:7Q21.3涉及基因Dync1i1内增强子序列的缺失具有智力残疾,并且渗透率降低和分裂的手工分裂脚畸形
机译:症状性和非症状性手/脚畸形中涉及SHFM3基因座的染色体10q24的基因组重排频率。
机译:对遗传疾病进行分类并在染色体上绘制基因图谱
机译:鉴定涉及Dandy-Walker畸形的6p25染色体基因:FOXC1在小脑发育中的作用以及对自闭症中小脑基因的影响。
机译:7q21.3涉及基因DYNC1I1内的增强子序列的缺失表现出智力残疾和手裂足裂畸形外et减少
机译:精细绘制了染色体10q25上分裂手裂脚畸形(SHFM3)的基因。