机译:X连锁性痉挛性截瘫的复杂家庭突变
机译:Exome测序揭示了一个具有复杂形式的遗传性痉挛性截瘫和精神障碍形式的两个FA2H突变
机译:复杂遗传性痉挛性截瘫的近交家庭的镶嵌显性TUBB4A突变
机译:两种患者的短期延迟躯体感应诱发的潜在发现,形式的家族痉挛性截瘫形式
机译:两种与染色质相关的因子的研究:MeCP2分析和与Rett综合征相关的突变鉴定绝缘子蛋白CTCF的辅助因子
机译:MASA综合征(一种复杂的痉挛性截瘫)和X连锁性脑积水:Xq28处相同突变的可变表达?呼吁家人。
机译:MASA综合征(一种复杂的痉挛性截瘫)和X连锁性脑积水:Xq28处相同突变的可变表达?呼吁家人。