机译:一种基于DHPLC的新颖方法,用于分析成骨不全症中的COL1A1和COL1A2突变。
机译:爱沙尼亚成骨不全患者中COL1A1和COL1A2基因的突变分析
机译:COL1A1 / COL1A2筛选的突变光谱通过高分辨率的骨质发生患者的高分辨率熔化分析
机译:成骨不全胫骨的有限元分析:不完全骨在模型重建中的影响
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:通过PCR扩增和构象敏感的凝胶电泳扫描对COL1A1和COL1A2基因进行分析在15例I型成骨不全患者中仅发现COL1A1突变:鉴定无效等位基因突变的常见序列。
机译:基于DHpLC的新方法分析成骨不全中COL1a1和COL1a2突变。