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Association of an ataxia indistinguishable from Friedreichs ataxia and congenital glaucoma in a family: a new syndrome.

机译:家庭中与弗里德里希共济失调和先天性青光眼无法区分的共济失调的关联:一种新的综合征。

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摘要

An inbred family is described in which three sibs have congenital glaucoma and two of them also have an ataxia indistinguishable from Friedreich's ataxia. The association between these two disorders has not previously been reported. The genetic mechanisms of this association are discussed.
机译:描述了一个近交家庭,其中三个同胞患有先天性青光眼,其中两个也具有与弗里德里希共济失调无法区分的共济失调。这两种疾病之间的关联以前尚未见报道。讨论了这种关联的遗传机制。

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