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A syndrome of hypogonadism alopecia diabetes mellitus mental retardation deafness and ECG abnormalities.

机译:性腺机能减退脱发糖尿病智力低下耳聋和心电图异常的综合征。

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摘要

A distinct and previously undescribed syndrome has been observed in six Saudi Arabian patients from two highly inbred families. The parents were normal, indicating an autosomal recessive pattern of inheritance. All the patients have a distinctive facial appearance, hypogonadism, sparse or absent hair, diabetes mellitus, mental retardation, mild deafness, and variable S-T and T wave abnormalities on the electrocardiograph.
机译:在来自两个高度近交家庭的六名沙特阿拉伯患者中观察到一种独特的,以前未描述的综合征。父母是正常的,表明遗传是常染色体隐性遗传。所有患者的心电图仪均具有独特的面部外观,性腺功能低下,头发稀疏或缺失,糖尿病,智力低下,轻度耳聋以及各种S-T和T波异常。

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