机译:涉及GNAS外显子A / B和所有编码Gsα的所有外显子的大反转与常染色体显性假性甲状旁腺功能减退症Ib型(PHP1B)相关
机译:涉及1A型假性甲状旁腺功能减退症的外显子A / B的基因内GNAS删除导致外显子A / B甲基化的明显丧失:1B型假性甲状旁腺功能低下的误诊潜力
机译:涉及外显性A / B的腺体GNAs缺失1A型,导致外显性A / B甲基化的表观丧失:伪症症的误诊型1B型误诊
机译:Ib型假性甲状旁腺功能低下的基因突变与外显子A / B处相关的甲基化缺陷之间的位置分离:在印记的GNAS1基因座中存在长距离调控元件的证据。
机译:印度尼西亚黏膜多种术患者锰酸二磺酸盐酶II型患者近磺酸2-硫酸酶基因的外显子8突变蛋白质分析
机译:核激素受体在常染色体显性多囊肾疾病中的新参与。
机译:涉及1A型假性甲状旁腺功能减退的外显子A / B的基因内GNAS删除导致外显子A / B甲基化的明显丧失:可能对1B型假性甲状旁腺功能低下症进行误诊
机译:涉及GNAsexon A / B的大倒置和编码GSα的所有外显子与常染色体显性伪症状功能亢进型IB(PHP1B)有关