机译:涉及GNAsexon A / B的大倒置和编码GSα的所有外显子与常染色体显性伪症状功能亢进型IB(PHP1B)有关
机译:单卵双生常染色体显性遗传性甲状旁腺功能减退症Ib型双生儿生长激素缺乏症
机译:单卵双生常染色体显性假性甲状旁腺功能减退症Ib型双生儿生长激素缺乏症
机译:常染色体显性伪性甲状旁腺功能减退症Ib型:新型的遗传性缺失消融STX16导致A / B DMR烙印的丢失
机译:涉及GNAS外显子A / B和所有编码Gsα的所有外显子的大反转与常染色体显性假性甲状旁腺功能减退症Ib型(PHP1B)相关
机译:一种新的删除消融Nesp55导致A / BGNASAND常染色体显性伪症型IB型母体印记损失