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Trisomy 9 Mosaicism with Multiple Congenital Anomalies

机译:三体性9马赛克与多个先天性异常

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摘要

A nine-year-old male with developmental abnormalities was found to be mosaic for an extra No. 9 chromosome (46,XY/47,XY,+9). The clinical findings included severe mental retardation, peculiar facies, short stature, hypotonia, dextroposition with a ventricular septal defect, and patent ductus arteriosus, as well as significant abnormalities of the brain.
机译:发现一名具有发育异常的九岁男性镶嵌了一条额外的9号染色体(46,XY / 47,XY,+ 9)。临床发现包括严重的智力低下,奇特的相,身材矮小,肌张力低下,右旋室间隔缺损,动脉导管未闭以及脑部明显异常。

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