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【2h】

Trisomy E (18) syndrome: clinical spectrum in 12 new cases including chromosome autoradiography in 4.

机译：E三体综合征（18）综合征：12例新病例的临床表现包括4例染色体放射自显影。

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期刊名称 Journal of Medical Genetics
作者
F M Weber; R S Sparkes;
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作者单位

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年(卷),期 1970(7),4
年度 1970
页码 363–366
总页数 4
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词

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专利

1. A Case of Partial Trisomy 2p23-pter Syndrome with Trisomy 18p Due to a de novo Supernumerary Marker Chromosome [J] . Annals of laboratory medicine. . 2010,第3期

机译：从头开始的多余数字标记染色体导致部分三体性2p23-pter综合征与18p三体性综合征的病例
2. A non-syndromic intellectual disability associated with a de novo microdeletion at 7q and 18p, microduplication at Xp, and 18q partial trisomy detected using chromosomal microarray analysis approach [J] . Irene Plaza Pinto, Lysa Bernardes Minasi, Alex Silva da Cruz, Molecular cytogenetics . 2014,第1期

机译：使用染色体微阵列分析方法检测到与7q和18p的从头微缺失，Xp的微复制和18q的部分三体性相关的非综合征性智力障碍
3. A non-syndromic intellectual disability associated with a de novo microdeletion at 7q and 18p, microduplication at Xp, and 18q partial trisomy detected using chromosomal microarray analysis approach [J] . Irene Plaza Pinto, Lysa Bernardes Minasi, Alex Silva da Cruz, Molecular cytogenetics . 2014,第1期

机译：使用染色体微阵列分析方法检测到与7q和18p的从头微缺失，Xp的微复制和18q的部分三体性相关的非综合征性智力障碍
4. Frequency of trisomy 12 and monoallelic loss of D13S319 locus on chromosome 13 in a group of patients with B-cell chronic lymphocytic leukemia by interphase FISH. [D] . Nguyen, Diane Anhdao. 2000

机译：通过相间FISH检测一组B细胞慢性淋巴细胞性白血病患者中12号染色体的三体性频率和D13S319基因座的单等位基因缺失。
5. Pseudohermaphroditism with clinical features of trisomy 19 in an infant trisomic for parts of chromosomes 16 and 18: 47,XY,der(18),t(16;18)(p12;q11)mat. [O] . L M Stern, A R Mureh 1999

机译：假性雌雄同体型，在婴儿三体动物中具有19三体性的临床特征，适用于16号和18号染色体的一部分：47，XY，der（18），t（16; 18）（p12; q11）mat。
6. Trisomy E (18) syndrome: clinical spectrum in 12 new cases, including chromosome autoradiography in 4. [O] . Weber, F M, Sparkes, R S 1970

机译：E三体综合征（18）综合征：12例新病例的临床表现，包括4例染色体放射自显影。

Trisomy E (18) syndrome: clinical spectrum in 12 new cases including chromosome autoradiography in 4.

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