机译:蛋白质引起疾病的突变:引起人类原发性先天性青光眼的CYP1b1突变的结构分析
机译:家族性阿尔茨海默病:Abeta产生的变化可能表明FAD突变的多效性效应引起蛋白质运输或功能紊乱(评论)
机译:Aguadilla突变引起的纤维蛋白原贮积病,伴低β-脂蛋白血症和大量肝病。
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:人类Wilson蛋白的N末端结构域和致病突变的表征。
机译:蛋白质引起疾病的突变:导致人类原发性先天性青光眼的CYP1b1突变的结构分析
机译:纤维蛋白原作为引起人类疾病的多效性蛋白:aα,Bβ和γ链的突变负荷