机译:DNMBP中的双级等位基因损失变体导致婴儿白内障
机译:NUP188中的双级等位基因损失变体导致可识别的综合征,其特征是神经系统,眼镜和心脏异常
机译:NARS1中的DE Novo和Bi等等位基因变体导致神经发育延迟导致毒性的功能性和部分缺失效果
机译:变体晚期婴儿/早期少年NCL
机译:人γS-晶状蛋白野生型蛋白及其白内障相关变体的体外表征
机译:在NUP188中双级等位基因损失变体导致可识别的综合征其特征是神经系统眼镜和心脏异常
机译:CFAP58中的双位等位基因损失变体导致鞭毛轴突和线粒体鞘缺陷和人类和小鼠的哮喘发生