机译:PTHLH的缺失和点突变会导致近距性E型。
机译:由PTHLH基因的新的杂合突变导致的表型的可变性在两个E型近视性E型,颅面畸形,身材矮小和骨龄延迟的家庭中
机译:PTHLH中与E型近距离指征有关的两个新突变的报道和文献综述
机译:在RNA中有害突变预测的有效方法的生物学意义上的扩展:插入和删除替代突变。
机译:急性早幼粒细胞白血病中与维甲酸抵抗相关的新型缺失型PML-RARA突变的鉴定
机译:PTHLH的新型突变与近距离E2型E2最初与非典型性伪假性甲状旁腺功能低下混淆
机译:PTHLH的缺失和点突变导致E型近视