机译:编码钙离子通道TRPV4的基因中的突变会导致椎弓根骨干发育异常Kozlowski型和代谢异常。
机译:编码钙可渗透离子通道TRPV4的基因中的突变会产生脊椎骨赘,Kozlowski型和嗜异型发育不良。
机译:Spondylomaphyseal的组合表型 - Kozlowski型和Charcot-Marie-Tooth疾病2C次级的TRPV4致病变体
机译:用于致死的TRPV4 TRPV4突变的体细胞镶嵌导致非致命的型疾病发育不良
机译:Cleidocanial dysplasia中的Runx2 / CBFA1突变:表型和结构/功能相关性
机译:阐明了短暂受体潜在通道香草酸4(TRPV4)突变在嗜异型发育异常中对通道活性和软骨细胞功能的作用。
机译:X型胶原蛋白基因(COL10A1)的突变会导致脊椎腰phy骨发育不良。
机译:编码钙离子通道TRPV4的基因中的突变会导致椎弓根骨干发育异常,Kozlowski型和代谢异常。