机译:黏液脂病II(I细胞疾病)和黏液脂病IIIA(典型的假性Hurler多营养不良症)是由GlcNAc磷酸转移酶α/β-亚基前体基因的突变引起的
机译:粘脂病II(I细胞疾病)和粘脂病IIIA(典型的假性hurler多发性营养不良)是由GlcNAc磷酸转移酶α/β亚基前体基因的突变引起的。
机译:一名韩国血脂异常III(假性Hurler多营养不良症)患者的生化特征
机译:粘液脂血症III(假性Hurler多发性营养不良);一个家庭中老年患者的临床研究。
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:IV型血脂异常的治疗和疾病发病机理评估
机译:一名韩国患有黏膜脂肪病III(假性Hurler多营养不良症)的患者的生化特征。
机译:黏液脂病II(I细胞疾病)和黏液脂病IIIA(经典假性Hurler多营养不良症)是由GlcNAc磷酸转移酶α/β-亚基前体基因的突变引起的
机译:调节ppaR生物活性的方法用于治疗由CFTR基因突变引起的疾病。