机译:鉴定孤立的弥漫性肾小球膜硬化症患者的体质WT1突变并通过使用计算机化的突变数据库分析基因型/表型的相关性。
机译:WT1突变的孤立性弥漫性肾小球膜硬化症2例
机译:捷克Rett综合征和Rett样表型患者的MECP2突变:新突变,基因型-表型的相关性和高分辨率熔解分析的突变扫描验证
机译:西班牙南部家族性腺瘤性息肉病患者的APC胚系突变:基因型-表型的相关性和八个新突变的鉴定。
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:从口腔液体样品中分离出的CYP2C9突变的基因分型的等位基因特异性PCR方法的开发。
机译:生存运动神经元拷贝的定量分析:鉴定脊髓性肌萎缩症患者中微妙的SMN1突变基因型与表型的相关性以及对遗传咨询的意义。
机译:鉴定孤立的弥漫性肾小球膜硬化症患者的体质WT1突变,并通过使用计算机化的突变数据库分析基因型/表型的相关性。