机译:比利时家庭的碳酸酐酶II缺乏综合征是由不变的组氨酸残基上的点突变(107 His ---- Tyr)引起的:正常人CA II基因的完整结构。
机译:两个不相关的中国家庭中的两个新的CAII突变导致碳酸酐酶II缺乏症
机译:发生折叠疾病:人类碳酸酐酶II的大理石脑综合征相关突变H107Y的折叠,错误折叠和聚集
机译:因子XIII缺乏导致因子XIIIA基因第7外显子突变Ser295Arg。
机译:人碳酸酐酶II活性位点的结构和催化作用。
机译:N-乙基-N-亚硝基脲诱导的小鼠Car-2基因座无效突变:人碳酸酐酶II缺乏症候群的动物模型。
机译:N-乙基-N-亚硝基脲诱导的小鼠Car-2基因座无效突变:人碳酸酐酶II缺乏症候群的动物模型。