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Gaucher disease in Syrian children: common mutations identification and clinical futures

机译:叙利亚儿童的高雪氏病:常见突变鉴定和临床前景

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摘要

BACKGROUND AND OBJECTIVESGaucher disease (GD) is caused by the deficiency of glucosidase beta acid (GBA). Three clinical forms of GD are available. Some mutations in the GBA gene have a high frequency in specific populations. The aim of this study was to analyze the characteristics of phenotypes and genotypes of GD in Syrian pediatric patients and assess whether a genotype-phenotype relationship could be helpful in treatment decision-making.
机译:背景和目的SG病(GD)是由葡萄糖苷酶β酸(GBA)缺乏引起的。 GD有三种临床形式。 GBA基因中的某些突变在特定人群中具有很高的频率。这项研究的目的是分析叙利亚儿童患者中GD的表型和基因型的特征,并评估基因型与表型的关系是否有助于治疗决策。

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