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Characterization and Prognosis Significance of JAK2 (V617F) MPL and CALR Mutations in Philadelphia-Negative Myeloproliferative Neoplasms

机译:费城阴性骨髓增生性肿瘤中JAK2(V617F)MPL和CALR突变的表征和预后意义

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摘要

Background:The discovery of somatic acquired mutations of JAK2 (V617F) in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms (Ph-negative MPNs) including polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), and primary myelofibrosis (PMF) has not only improved rational disease classification and prognostication but also brings new understanding insight into the pathogenesis of diseases. Dosage effects of the JAK2 (V617F) allelic burden in Ph-negative MPNs may partially influence clinical presentation, disease progression, and treatment outcome.
机译:背景:在费城阴性骨髓增生性肿瘤(Ph阴性MPN)中发现体细胞获得性JAK2(V617F)突变,包括真性红细胞增多症(PV),原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF),不仅改善了合理疾病分类和预后,也为疾病的发病机理带来了新的认识。 Ph阴性MPN中JAK2(V617F)等位基因负担的剂量效应可能部分影响临床表现,疾病进展和治疗结果。

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