焦磷酸测序法筛查JAK2 V617F阴性样本MPL W515位点突变的结果分析

摘要

目的：建立一种快速灵敏的筛查MPL515位点突变的方法;分析MPL515突变类型及其检出率.方法：收集2012年3月20日至6月8日送检至本中心检测JAK2-V617F的样本,选取其中JAK2-V617F阴性、bcr-abll阴性、临床疑似MPN的样本61例:其中血小板增高待查31例、红细胞增多待查8例、怀疑MPN14例、贫血等8例.根据待检位置并遵循焦磷酸测序引物要求,使用Genamics Expression软件设计扩增引物及测序引物,用焦磷酸测序法对目标位点进行测序检测,测序阳性的样本再通过普通测序法进行验证.