velocardiofacial syndrome 22q11.2 deletion syndrome laboratory diagnosis TBX1 FGF83;
机译:22Q11.2删除综合征:实验室诊断和TBX1和FGF8突变筛选
机译:TBX1基因型的突变22q11.2缺失和重复综合征:智力低下的新易感性因素。
机译:人TBX1错义突变导致功能增强,导致表型与22q11.2缺失相同。
机译:22Q11.2缺失综合征在调查白质改变的替代扩散各向异性措施
机译:Tbx1在22q11.2删除和复制综合征小鼠模型中的遗传功能。
机译:临床实用基因卡适用于:DiGeorge综合征静脉面部综合征Shprintzen综合征染色体22q11.2缺失综合征(22q11.2TBX1)
机译:TBX1基因组中的突变22Q11.2缺失和复制综合征:精神发育迟缓的新易感因素