机译:TBX1基因组中的突变22Q11.2缺失和复制综合征:精神发育迟缓的新易感因素
机译:TBX1基因型的突变22q11.2缺失和重复综合征:智力低下的新易感性因素。
机译:22Q11.2删除综合征:实验室诊断和TBX1和FGF8突变筛选
机译:RIPPLY3中功能缺失突变p.T52S是没有22q11.2缺失/重复的中国汉族锥虫性心脏缺陷患者的潜在诱因遗传危险因素
机译:22Q11.2缺失综合征在调查白质改变的替代扩散各向异性措施
机译:Tbx1在22q11.2删除和复制综合征小鼠模型中的遗传功能。
机译:22q11.2删除综合征:实验室诊断以及TBX1和FGF8突变筛查
机译:在日本家庭中通过外显子组测序鉴定TBX1突变,具有22q11.2缺失综合征样颅面特征和低钙血症。