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Mind the gaps: overlooking inaccessible regions confounds statistical testing in genome analysis

机译:留意差距:忽略无法进入的区域会混淆基因组分析中的统计测试

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摘要

BackgroundThe current versions of reference genome assemblies still contain gaps represented by stretches of Ns. Since high throughput sequencing reads cannot be mapped to those gap regions, the regions are depleted of experimental data. Moreover, several technology platforms assay a targeted portion of the genomic sequence, meaning that regions from the unassayed portion of the genomic sequence cannot be detected in those experiments. We here refer to all such regions as inaccessible regions, and hypothesize that ignoring these regions in the null model may increase false findings in statistical testing of colocalization of genomic features.
机译:背景技术当前版本的参考基因组装配体仍然包含由Ns延伸表示的缺口。由于无法将高通量测序读数映射到那些缺口区域,因此该区域的实验数据已用尽。此外,一些技术平台可检测基因组序列的目标部分,这意味着在那些实验中无法检测到来自基因组序列未检测部分的区域。我们在这里将所有此类区域称为不可访问区域,并假设在无效模型中忽略这些区域可能会增加对基因组特征共定位的统计测试中的错误发现。

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