Novel mutation SEPN1 Rigid spine muscular dystrophy Muscular dystrophies Selenoproteins;
机译:SEPN1的一种新型突变导致刚性脊柱肌营养不良:1例病例报告
机译:硒蛋白N基因的新突变导致1型肌营养不良的刚性脊柱的分子机制。
机译:硒代半胱氨酸密码子突变引起的刚性脊柱肌营养不良症中硒蛋白N缺乏的离体校正。
机译:小鼠LMNA基因中的突变导致普鲁比亚,肌肉营养不良和心肌病
机译:表征小鼠存活运动神经元基因外显子7内突变对小鼠脊髓性肌萎缩模型的影响。
机译:有针对性的下一代测序确定了刚性脊柱肌营养不良1 SEPN1中的两个新突变。
机译:硒代半胱氨酸密码子突变引起的刚性脊柱肌营养不良症中硒蛋白N缺乏的离体校正