Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) Splice-site mutation Folliculin (FLCN);
机译:剪接位点突变导致Birt-Hogg-Dubé综合征的FLCN基因内含子部分保留
机译:两个中国家庭的FLN基因突变的Birt-Hogg-Dubé综合征
机译:SLC26A4基因内含子8中新的剪接位点突变引起的孤立甲状腺结节,表现为Pendred综合征的症状。
机译:基于差分内含子保留的疾病相关基因的鉴定
机译:一种多规模的计算方法,了解Ryr2 / Casq2在表达基因中突变引起的钙动力学和心律发生障碍
机译:FLCN基因突变的两个中国家庭的Birt-Hogg-Dubé综合征
机译:均致命突变导致BIRT-Hogg-Dubé综合征在FLCN基因中部分保留内含子:案例报告