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机译:靶向外显子捕获和NGS研究未定义的肌病揭示RYR1变异
Kathryn Stowell; Elaine Langton; Neil Pollock; Anja Schiemann;
机译:靶向NGS对肌病和肌肉营养不良基因的效率:捕获,测序,生物信息学分析和多学科方法用于变异检测和解释的优化策略的重要性
机译:疑似线粒体肌病患者的全外显子组测序揭示了RYR1中的新型复合杂合变体
机译:外显子跳过作为一种治疗策略适用于导致严重核心肌病的假外显子包涵的RYR1突变
机译:从生物样品中选择性捕获和扩增外显子或靶向基因组区域的方法
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