机译:跳过外显子作为一种治疗策略,应用于包含伪外显子的RYR1突变,可导致严重的核心肌病
机译:导致1型ryanodine受体(RYR1)耗竭的空突变通常与具有核心的隐性先天性肌病相关。
机译:对鼠Mtm1中的人MTM1 p.R69C突变进行建模会导致外显子4跳过和不太严重的肌管肌病表型
机译:反义寡核苷酸疗法的挑战,尤其是杜氏肌营养不良症中外显子51跳跃的挑战
机译:阐明肌病引起的突变和第二位点抑制对J-域蛋白的客户处理的影响
机译:对鼠Mtm1中的人MTM1 p.R69C突变进行建模会导致外显子4跳过和较不严重的肌管肌病表型
机译:跳过外显子作为一种治疗策略,应用于包含假性外显子的RYR1突变会导致严重的核心肌病。