机译:由新的NFKBIA突变p.Ser36Tyr引起的常染色体显性无汗外胚层发育不良伴免疫缺陷,表现为轻度外胚层发育不良和非感染性全身性炎症
机译:p.Ser36Tyr新型NFKBIA突变引起的具有免疫缺陷的常染色体显性遗传性胚芽皮表皮发育不良,表现为轻度胚芽皮发育不良和非感染性系统性炎症
机译:利用光学相干断层扫描和反射共聚焦显微镜对无汗湿性外胚层发育不良(Christ-Siemens-Touraine综合征)的家庭进行非侵入性诊断汗腺发育不良
机译:儿童中颌骨植入物在anhidrotic encerodermal dysplasia:案例报告
机译:外胚层发育不良(ED)和非综合征人群的齿龈发育不足的表型表征和候选基因分型
机译:缺水的外胚层发育不良:常染色体显性遗传上颚和嘴唇异常。
机译:伴泪液异常的无软骨外胚层发育不良。