Chylomicronemia GPIHBP1 Plasmapheresis;
机译:GPIHBP1新突变婴儿的家族性乳糜微粒血症综合征和对中链甘油三酸酯治疗的反应
机译:3例GPIHBP1基因突变导致家族性乳糜微粒血症的临床和遗传学特征
机译:英夫利昔单抗成功治疗IL36RN基因杂合突变的婴儿广泛性脓疱型牛皮癣
机译:突变视图:人类疾病基因突变和多态性的综合知识基础 - 疾病相关知识的自动提取 -
机译:婴儿起病的脊髓小脑共济失调13型突变导致发展和快速退化的表型与浦肯野细胞过度兴奋有关。
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机译:1个月大的婴儿由于血浆置换治疗基因突变而患有乳糜微粒血症