Genetic counseling campomelic dysplasia SOX9 mutation;
机译:八名Camcampic不典型增生和acampomelic Campomelic不典型增生患者的SOX9突变分析和上游区域的单拷贝数变异分析。
机译:主导阴性SOX9 SOX9 SOX9突变处于脉络膜发育不良
机译:携带错义突变和SOX9上游缺失的患者睾丸发育不全/无退化型回归
机译:Cleidocanial dysplasia中的Runx2 / CBFA1突变:表型和结构/功能相关性
机译:使用诱导多能干细胞建模脉络膜发育不良鉴定了涉及上皮 - 间充质转换的SOX9-WNT信号轴
机译:携带错义突变和SOX9上游缺失的患者睾丸发育不全/无环行发育异常的消退
机译:轮状发育不良和常染色体性逆转中SOX9基因的突变分析:基因型/表型缺乏相关性。