Mitochondria Myopathy lactic acidosis and sideroblastic anemia Tyrosyl-tRNA synthetase YARS2;
机译:一种新型的纯合子YARS2突变会导致严重的肌病,乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2
机译:在2意大利兄弟姐妹中,在肌钙蛋白-I基因中患上了一种新的纯合突变的意大利兄弟姐妹
机译:在患有限制性皮肤病的两个兄弟姐妹中ZMPSTE24基因的新型移码突变,并复述了文献中描述的突变。
机译:UGT1A1基因突变和甲状腺功能亢进结合肝衰竭:案例报告和文献综述
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:由于新型纯合的Mypn突变导致的Nemaline棒/帽肌病:南亚的第一个报告和综合文学综述
机译:中国遗传性痉挛截瘫患者和文学评论中中国患者CAPN1的两种新纯合突变