机译:激活
机译:胎儿costello综合征:HRAS HRAS外显子1突变的表型
机译:一种新型患者,具有减毒的Costello综合征表型,由于HRAS HRAS突变影响密码子146-文献综述和更新
机译:FAP和散发性大肠癌中APC基因的种系和体细胞突变以及基因型-表型分析
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:Costello综合征基因型与表型的相关性:43例HRAS突变分析
机译:激活HRAS突变的剪接效率可以确定癌症的Costello综合征表型和频率