机译:
机译:突变的小鼠模型和自闭症谱系紊乱相关基因的变化:表达CAPS2 / CADPS2拷贝数和替代剪接变体的小鼠
机译:导致成人秀丽隐杆线虫体壁肌肉缺陷的unc-52基因突变位于交替剪接的外显子中。
机译:一种基于非EST的方法来预测小鼠基因组中的5'/ 3'剪接位点
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:小鼠tardbp的无意义突变影响TDP43选择性剪接活性并导致肢体痉挛和身体色调缺陷。
机译:srrm4基因的突变导致布朗克斯沃尔特小鼠的选择性剪接缺陷和耳聋。