Novel genotypes and phenotypes among Chinese patients with Floating-Harbor syndrome

机译：中国浮港综合征患者的新基因型和表型

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BackgroundFloating-Harbor syndrome (FHS) is a rare syndromic short stature disorder caused by truncating variants in SRCAP. Few Chinese FHS patients had been reported so far and limited knowledge regarding the benefit of growth hormone treatment existed.

机译：背景浮港综合征（FHS）是一种罕见的症状性矮小综合征，是由SRCAP的变体截短引起的。迄今为止，鲜有中国FHS患者报道，关于生长激素治疗益处的知识还很有限。

著录项

期刊名称 Orphanet Journal of Rare Diseases
作者
Shujie Zhang; Shaoke Chen; Haisong Qin; Haiming Yuan; Yalei Pi; Yu Yang; Hui Huang; Guimei Li; Yan Sun; Zhihua Wang; Huamei Ma; Xiaoling Fu; Ting Zhou; Jian Wang; Huifeng Zhang; Yiping Shen;
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作者单位

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年(卷),期 2019(14),-1
年度 2019
页码 144
总页数 11
原文格式 PDF
正文语种
中图分类医学史;
关键词
Floating-Harbor syndrome SRCAP Chinese Short stature Growth hormone deficiency;

机译：浮港综合征;SRCAP;中国人;身材矮小;生长激素缺乏症;

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1. Novel genotypes and phenotypes among Chinese patients with Floating-Harbor syndrome [J] . Shujie Zhang, Shaoke Chen, Haisong Qin, Orphanet journal of rare diseases . 2019,第1期

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