机译:稀有遗传神经退行性疾病中脑抑郁症状:Niemann-pick型C型C,Spingocerebellar Ataxia和Huntington病评估FDG PET
机译:在超罕见遗传代谢疾病中进行患者筛查的建议:我们从尼曼-皮克C型疾病中学到了什么?
机译:鉴定稀有遗传性代谢疾病中的相关临床核桃:Niemann-Pike疾病类型C作为模型
机译:生物统计学在整合来自高维异构基因组数据的信息方面遇到了生物信息学:来自罕见遗传病和传染病的两个例子
机译:生物合成进入GEX1A脚手架:一种新的Niemann-PICK型C病治疗方法
机译:罕见疾病:SMPD1基因中的R542X突变:具有A型和B型Niemann-Pick病之间的表型特征的遗传新突变
机译:促进罕见遗传病的合作研究:涅曼-皮克C型疾病的例子