机译:罕见疾病:SMPD1基因中的R542X突变:具有A型和B型Niemann-Pick病之间的表型特征的遗传新突变
机译:表征引起A型和B型Niemann-Pick病的常见SMPD1突变以及突变特异性小鼠模型的产生。
机译:从SMPD1基因中携带P.L43_A44Della的杂合突变的Niemann-Pick患者B型诱导多能干细胞系(TRNDI004-I)。
机译:鉴定和表征导致A型和B型Niemann-Pick疾病的八个新SMPD1突变。
机译:通过生物医学文献的计算机辅助策策构建“基因突变疾病”的语义类型
机译:骨机械性质的胶原蛋白突变的影响:IV型成骨不全症疾病模型中的控制因素。
机译:导致A型和B型Niemann-Pick病的常见SMPD1突变的特征以及特定于突变的小鼠模型的产生
机译:SMPD1基因中的R542x突变:基因新突变与表型特征中间体A型和B型Niemann-Pick病