机译:拷贝数变异和肾病:患有色素沉着异常的综合征患者的生殖系KRAS复制
12p duplication Café-au-lait spots CNV KRAS Rasopathies;
机译:包括RAS途径基因在内的拷贝数变异体表型中有多少RAS病?
机译:具有种系KRAS突变的RAS病表型患者中的多发性弥漫性神经鞘瘤:因果关系?
机译:复制自闭症患者患者的编号变体以及额外的临床特征:VIPR2复制的报告和新型微杂化综合征
机译:具有拷贝数替代的稀有种系变体的扩展关联方法
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:单缝线颅骨融合症的拷贝数变异分析:包括两个表亲同位颅突神经症的RUNX2复制在内的多个罕见变异。
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