OFD1 Ciliopathies Neuroimaging Neurodevelopmental phenotype;
机译:中枢神经系统参与OFD1综合征的临床,分子和神经影像学研究
机译:新型突变,包括在30个1型口咽综合征患者中删除整个OFD1基因:广泛的临床变异性研究
机译:常见的长QT综合征突变的表型,起源和估计患病率:包括瑞典R518X / KCNQ1家族的临床,家谱和分子遗传学研究
机译:临床实践中的临床和免疫介导的综合征(CAIMS):免疫和分子诊断的特征和策略
机译:精神分裂症的功能障碍性整合障碍综合征:多模式神经影像学研究
机译:一种新的突变包括缺失30型orfaciodigital综合征的30个家族中的整个OFD1基因:对广泛的临床变异性的研究
机译:中枢神经系统参与OFD1综合征的临床,分子和神经影像学研究