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OSBPL2 encodes a protein of inner and outer hair cell stereocilia and is mutated in autosomal dominant hearing loss (DFNA67)

机译:OSBPL2编码内部和外部毛细胞立体纤毛蛋白并在常染色体显性遗传性听力损失(DFNA67)中发生突变

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摘要

BackgroundEarly-onset hearing loss is mostly of genetic origin. The complexity of the hearing process is reflected by its extensive genetic heterogeneity, with probably many causative genes remaining to be identified. Here, we aimed at identifying the genetic basis for autosomal dominant non-syndromic hearing loss (ADNSHL) in a large German family.
机译:背景早期发作的听力损失多为遗传来源。听力过程的复杂性由其广泛的遗传异质性反映出来,可能还有许多致病基因有待确定。在这里,我们旨在确定一个大德国家庭中常染色体显性非综合征性听力损失(ADNSHL)的遗传基础。

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